【産業資料】世界の希少疾患遺伝子検査市場規模・シェア・動向分析レポート（2025-2033）：免疫疾患、循環器疾患、神経疾患、内分泌・代謝疾患、血液疾患、皮膚疾患、その他

• 英文タイトル：Rare Disease Genetic Testing Market Size, Share & Trends Analysis Report By Disease Type (Immunological Disorders, Cardiovascular Disorders, Neurological Disease, Endocrine and Metabolism Disorders Diseases, Hematological Diseases, Dermatological Disease, Others), By Specialty (Molecular Genetic Tests, Chromosomal Genetic Tests, Biochemical Genetic Tests), By Technology (Next-Generation Sequencing, Sanger Sequencing, PCR Based Testing, Array Based Testing, FISH, Others), By End-User (Hospitals and Clinics, Research Laboratories and CROs, Diagnostic Laboratories) and By Region(North America, Europe, APAC, Middle East and Africa, LATAM) Forecasts, 2025-2033

Rare Disease Genetic Testing Market Size, Share & Trends Analysis Report By Disease Type (Immunological Disorders, Cardiovascular Disorders, Neurological Disease, Endocrine and Metabolism Disorders Diseases, Hematological Diseases, Dermatological Disease, Others), By Specialty (Molecular Genetic Tests, Chromosomal Genetic Tests, Biochemical Genetic Tests), By Technology (Next-Generation Sequencing, Sanger Sequencing, PCR Based Testing, Array Based Testing, FISH, Others), By End-User (Hospitals and Clinics, Research Laboratories and CROs, Diagnostic Laboratories) and By Region(North America, Europe, APAC, Middle East and Africa, LATAM) Forecasts, 2025-2033「世界の希少疾患遺伝子検査市場規模・シェア・動向分析レポート（2025-2033）：免疫疾患、循環器疾患、神経疾患、内分泌・代謝疾患、血液疾患、皮膚疾患、その他」（市場規模、市場予測）調査レポートです。

• レポートコード：SRHI54770DR
• 出版社/出版日：Straits Research / 2025年1月
• レポート形態：英文、PDF、約120ページ
• 納品方法：Eメール（受注後2-3日）
• 産業分類：医療

• 販売価格（消費税別）

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レポート概要

世界の希少疾患遺伝子検査市場規模は、2024年に11億4,796万米ドルと評価され、2025年に13億1,040万米ドルから2033年には43億1,000万米ドルに達し、予測期間（2025年~2033年）において年平均成長率（CAGR）14.15%で成長すると予測されています。
希少疾患は、他の一般的な疾患と比べて一般人口の小さな割合に影響を与える低有病率の健康状態です。希少疾患の遺伝学を把握することは、未検出の問題の根本原因を特定するのに役立ち、家族が病院通いや不要な検査に費やす年月を節約できます。希少疾患の効率的な管理には、疾患管理や治療オプションを提供するための正確な分子診断が不可欠です。また、将来の家族計画の決定や、希少疾患に罹患した人々を支援するネットワークの形成にも寄与します。
早期かつ正確な診断は、追加の侵襲的かつ高コストな検査の必要性を減らし、未確定診断に伴う心理的ストレスを軽減します。遺伝的診断は、症状のある個人だけでなく、キャリアや無症状の個人を特定するためのスクリーニング手順として有用であり、良性および悪性疾患の二次予防に貢献する可能性があります。
主要なポイント4つ
神経疾患が疾患タイプセグメントを支配しています
次世代シーケンシングが技術セグメントを支配しています
研究機関とCROがエンドユーザーセグメントを支配しています
北米がグローバル市場で最大のシェアを占めています

レポート目次

希少疾患遺伝子検査市場成長要因

シーケンスコストの低下と疾患診断における技術的進歩

NGS技術の登場は、希少疾患の診断分野における研究と診断を大幅に推進してきました。NGSは、遺伝的診断をより安価で迅速にするだけでなく、新規変異とモザイク変異の重要性を明らかにし、遺伝子の広範な表現型範囲を解明し、同じ患者や二遺伝子性遺伝において多くの希少疾患の存在を検出可能にしました。さらに、シーケンスコストの急落は、希少疾患の管理におけるNGS技術の採用を促進しています。

さらに、臨床実践におけるデータ収集と解釈の技術的進歩が市場を牽引しています。企業は、多様な民族から効率的なデータ収集を確保する努力を重ねており、これにより同じ疾患を有する数千人の患者の診断支援が期待されています。Centogeneのような企業は、遺伝学的検査とメタボロミクス、プロテオミクスを組み合わせることで、データ解析の精度を最大限に高め、市場成長を促進しています。

希少疾患の患者登録の拡大

患者登録システムとデータベースは、希少疾患の臨床研究において重要な役割を果たし、医療計画の改善と患者ケアの向上に貢献しています。この分野における登録システムの増加は、市場成長の主要な要因の一つであり、疫学研究や臨床研究に必要な十分なサンプルサイズを確保するためのデータプール化を可能にします。これらのシステムは、臨床試験の実現可能性を評価する上で重要な役割を果たし、臨床試験の計画と患者募集の効率化を促進します。

レジストリは、研究者に重要な洞察を提供することで、サービス計画の加速と公衆衛生および臨床研究の支援に貢献します。さらに、レジストリは、臨床のベストプラクティスやケアの改善に役立つ新たなデータ発見の創出と普及に活用され、診断手順への患者データのシームレスな統合を可能にします。市場拡大の可能性を認識した主要なプレイヤーは、レジストリの促進と開発に注力しています。

市場制約要因

有効な診断枠組みの欠如

複数の希少疾患が未分類のままです。慈善団体SWAN UKの推計によると、イギリスでは毎年約6,000人の子供が遺伝性疾患を持って出生しています。同団体によると、これらの疾患は極めて希少（超希少）であり、名称が付けられていません。そのため、エビデンスに基づく治療のための適切な診断や予後予測が不足しています。現在、イギリスで遺伝的検査を受ける子供の約50%は確定診断を受けられません。さらに、患者や家族における希少疾患の診断や遺伝的検査に関する認識の不足が、市場成長をさらに妨げています。

市場機会

希少疾患診断に対する政府と規制当局の支援

政府および規制当局は、希少疾患に関する懸念の高まりを受けて、より標準化され包括的な希少疾患エコシステムの構築に向けた広範なイニシアチブを開始しています。希少疾患研究の加速化に向けた戦略には、国家科学フォーラムの設立、研究成果の発表の場提供、研究コンソーシアムの形成促進などが含まれます。政府機関はまた、研究とイノベーションの加速化のため資金を拠出しています。

さらに、政府機関は希少疾患分野の進展を目的とした複数のネットワークに参加しています。

例えば、スペイン希少疾患登録研究ネットワーク（SpainRDR）には、スペインの自治州（地域）のすべての保健部門、スペイン希少疾患患者と家族のための参考センター（CREER）、スペイン保健省、スペイン希少疾患連盟（FEDER）などが参加しています。このような世界各国の政府機関の参画は、診断開発企業にとって大きな機会をもたらすと期待されています。

地域分析

北米:8.51%の市場シェアを有する主要地域

北米は、希少疾患遺伝子検査の世界市場で最大のシェアを占める地域であり、予測期間中に8.51%の年平均成長率（CAGR）を示すと推定されています。希少疾患の高発症率、多数の疾患登録制度、超希少疾患の研究開発センターの数、疾患検出への大規模な投資などが、同地域の大きな市場シェアに寄与しています。カナダとアメリカ合衆国がこの地域に属しています。アメリカ合衆国は地域最大の売上高貢献国です。国立衛生研究所（NIH）は、7,000種類を超える既知の希少疾患のうち、1つ以上の疾患と診断されたアメリカ人が3,000万人を超えると推計しています。意識の高まりにより、今後数年間で疾患検査を受ける患者数が増加すると予想されています。さらに、同国は希少疾患の日を制定し、意識向上と開発促進を推進しています。国立衛生研究所（NIH）の支援を受ける23のアクティブなコンソーシアムまたは研究グループから構成され、国内の希少疾患の診断と治療に焦点を当てた患者、研究者、臨床医で構成される「希少疾患臨床研究ネットワーク（RDCRN）」の存在も、米国市場にポジティブな影響を与えると推定されています。

ヨーロッパ：最も急速に成長する地域で、CAGRは9.1%

欧州は、予測期間中に9.1%のCAGRを示すと予測されています。地域内の主要なプレイヤーであるCENTOGENE（年間約15万~18万人の希少疾患患者を特定）の存在が、この地域の売上高を牽引しています。CENTOGENEは、診断プロセス全体を簡素化するため、データ分析の問題を解決するだけでなく、医師による検体収集プロセスを加速するツールを開発しました。さらに、企業と病院の連携による希少疾患診断分野の拡大が市場を牽引しています。2016年10月、IBM Watsonはドイツの民間病院グループであるRhön-Klinikum AG（RKA）と希少疾患診断に関する提携を締結し、同病院は提携の下でIBM Watsonの技術を診断に導入しました。

アジア太平洋地域では、医療従事者が希少疾患の診断に関する知識と装備を向上させることで、希少疾患の有病率の変化が予想されています。世界の人口の約2/3がアジア諸国に居住しており、この地域はターゲット人口の最も高い地域です。さらに、多くの国では希少疾患対策のための適切な法的枠組みが欠如しています。希少疾患管理を促進する政策や枠組みの導入が、市場動向を形作る鍵となります。さらに、希少疾患の管理に焦点を当てた多くの組織が、地域の収益成長にポジティブな影響を与えています。

例えば、インドの希少疾患管理を支援する組織として、Fragile X Society – India、Indian Association of Muscular Dystrophy、Pompe Foundation、Indian Prader-Willi Syndrome Association、Genetic Alliance、Hemophilia Federationなどが挙げられ、これらの組織はアジア市場の成長に貢献しています。

ラテンアメリカでは、情報不足と法的規制の不備が地域保健システムにおけるカバー範囲の不足を引き起こしています。その結果、現在、この地域では希少疾患の適切な診断と治療へのアクセスが制限されています。この問題を解決するため、この分野における技術的・科学的課題に対応する多くの研究プロジェクトが実施されています。これらの要因は、ラテンアメリカ諸国における希少疾患の診断開発への投資を促進すると予想されます。さらに、アルゼンチンの「アルゼンチン希少疾患連盟（La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes）」のような保健機関が、希少疾患の科学研究における技術革新を導入していることは、今後数年間でこの地域の売上高シェアを拡大する要因となる見込みです。

中東・アフリカは最も低い売上高シェアを占めており、これは同地域の経済成長の鈍化と意識の低さが要因です。南アフリカやナイジェリアなどの国では、顧みられない熱帯疾患が健康目標の主要な焦点となっているため、売上高のシェアが低くなっています。しかし、希少疾患および超希少疾患に関する世界的な意識の高まりが、この国の売上高成長にポジティブな影響を与えると予想されます。さらに、地域内にグローバル企業の事業展開が存在することが、この地域市場の売上高に大きく貢献すると予想されます。

セグメンテーション分析

疾患タイプ別

グローバルな希少疾患遺伝子検査市場は、免疫系疾患、循環器系疾患、神経系疾患、内分泌・代謝系疾患、血液系疾患、皮膚系疾患、その他に分類されます。

神経系疾患セグメントが最大の市場シェアを占めており、予測期間中に年平均成長率（CAGR）8.3%で成長すると予測されています。神経疾患セグメントには、RAS病、遺伝性痙性対麻痺、筋萎縮性側索硬化症、家族性自律神経失調症、ナルコレプシーなどの希少神経疾患が含まれます。ARUPラボラトリーズは、ニューヨーク州保健局（NYSDOH）が承認したPCRベースのナルコレプシー遺伝子型検査を提供しています。神経疾患向けの承認済み遺伝子検査の商業的利用可能性が市場を牽引しています。同様に、Invitae Corporationは神経疾患向けの多様な遺伝子検査を提供しています。

さらに、シーケンシング価格の低下は、CENTOGENE N.V.など、神経疾患向けのNGSベースの遺伝子検査を提供する企業に大きく有利に働く見込みです。さまざまな神経疾患を対象とした研究を支援する資金提供機関の存在も、このセグメントの成長を促進すると予想されます。

専門分野別

世界の希少疾患遺伝子検査市場は、分子遺伝学検査、染色体遺伝学検査、生化学的遺伝学検査に分類されます。分子遺伝学検査セグメントは市場最大の貢献セグメントであり、予測期間中に年平均成長率（CAGR）9.41%で成長すると予測されています。臨床現場での高スループット技術取り扱い・管理における技術革新と専門性の向上は、セグメント成長を促進する要因とされています。分子遺伝学検査は、遺伝性疾患を引き起こす変異や変異を検出するために、単一の遺伝子またはDNAの短い領域を調査します。さらに、遺伝性疾患の従来の分子検査は、マイクロアレイやパネル検査、単一遺伝子検査に依存しています。分子検査は希少疾患に限定されず、超希少疾患の検査にも適用されます。ゲノムシーケンスは、研究や臨床現場における最も先進的な偏りのない検査方法です。これは主に、シーケンス検査のコスト低下とNGSベースの新検査の継続的な開発に起因しています。

技術別

世界の希少疾患遺伝子検査市場は、次世代シーケンス、サンガーシーケンス、PCRベースの検査、アレイベースの検査、FISH、その他に分類されます。次世代シーケンスセグメントがグローバル市場を支配しており、予測期間中に10.1%の年平均成長率（CAGR）を示すと予測されています。がん、神経疾患、心血管疾患、小児疾患、精神疾患、その他の希少疾患検査におけるNGSベースの遺伝子パネルの広範な利用と採用が、このセグメントを牽引しています。検査施設は、複数の遺伝子を同時に分析するためのNGS遺伝子パネルを提供しています。パネル検査は、検査施設や同じ疾患向けに設計された他の商業製品によって異なりますが、異なる遺伝子セットを評価するものです。さらに、NGSは、新規変異とモザイク変異の関連性を特定することで、迅速かつコスト効果の高い遺伝子検査を可能にしました。この技術は、遺伝子の広範な表現型スペクトル、二遺伝子性遺伝、および同一個人における複数の希少疾患の検出にも貢献しています。

エンドユーザー別

グローバル希少疾患遺伝子検査市場は、病院・クリニック、研究施設・CRO、診断施設に分類されます。研究施設とCROセグメントが市場最大の貢献要因であり、予測期間中に年平均成長率（CAGR）9.01%で成長すると予測されています。研究施設は市場の主要なエンドユーザーであり、ほとんどのケースで患者から採取された血液サンプルは検査のために研究施設に送られます。研究施設は、分子遺伝学、染色体遺伝学、生化学遺伝学など、多様な専門分野に基づく検査を提供しています。

例えば、ARUP Laboratoriesは分子遺伝学、細胞遺伝学、ゲノムマイクロアレイ、生化学的遺伝学など、多様な検査サービスを提供しています。研究所はまた、患者のサービス利用をさらに促進する遺伝カウンセリングサービスも提供しています。さらに、分子遺伝学検査に基づく研究所検査は世界中で急速に増加しています。遺伝検査は、臨床細胞遺伝学、病理学、化学など、多様な専門分野でCLIA認定を受けた研究所を含む複数の研究所で実施されています。

希少疾患遺伝子検査市場における主要企業一覧

Quest Diagnostics Inc.
Centogene N.V.
3billion Inc.
Invitae Corp.
Arup Laboratories
Eurofins Scientific
Ambry Genetics
Strand Life Sciences
Perkin Elmer， Inc.
Health Network Laboratories
Opko Health， Inc.

希少疾患遺伝子検査市場のセグメンテーション

疾患タイプ別（2021-2033）

免疫疾患
循環器疾患
神経疾患
内分泌・代謝疾患
血液疾患
皮膚疾患
その他

専門分野別（2021-2033）

分子遺伝学的検査
染色体遺伝学的検査
生化学的遺伝学的検査

技術別（2021-2033）

次世代シーケンシング
サンガーシーケンシング
PCR ベースの検査
アレイベースの検査
FISH
その他

エンドユーザー別（2021-2033）

病院およびクリニック
研究ラボおよび CRO
診断ラボ

グローバル希少疾患遺伝子検査市場概要
疾患タイプ別
1. 概要
  1. 疾患タイプ別（金額ベース）
2. 免疫疾患
  1. 金額ベース
3. 循環器疾患
  1. 金額ベース
4. 神経疾患
  1. 金額ベース
5. 内分泌・代謝疾患
  1. 金額ベース
6. 血液疾患
  1. 価値別
7. 皮膚疾患
  1. 価値別
8. その他
  1. 価値別
専門分野別
1. 概要
  1. 専門分野別価値
2. 分子遺伝学的検査
  1. 価値
3. 染色体遺伝学的検査
  1. 価値
4. 生化学的遺伝学的検査
  1. 価値
技術別
1. 概要
  1. 技術別価値
2. 次世代シーケンシング
  1. 価値
3. サンガーシーケンシング
  1. 価値
4. PCR ベースの検査
  1. 価値
5. アレイベースの検査
  1. 価値
6. FISH
  1. 価値別
7. その他
  1. 価値別
エンドユーザー別
1. 概要
  1. エンドユーザー価値別
2. 病院およびクリニック
  1. 価値別
3. 研究機関およびCRO
  1. 価値別
4. 診断検査機関
  1. 価値別

北米市場分析

欧州市場分析

APAC市場分析

中東およびアフリカ市場分析

LATAM市場分析

競争環境

市場プレーヤー評価

研究方法論

付録

免責

• 英文レポート名：Rare Disease Genetic Testing Market Size, Share & Trends Analysis Report By Disease Type (Immunological Disorders, Cardiovascular Disorders, Neurological Disease, Endocrine and Metabolism Disorders Diseases, Hematological Diseases, Dermatological Disease, Others), By Specialty (Molecular Genetic Tests, Chromosomal Genetic Tests, Biochemical Genetic Tests), By Technology (Next-Generation Sequencing, Sanger Sequencing, PCR Based Testing, Array Based Testing, FISH, Others), By End-User (Hospitals and Clinics, Research Laboratories and CROs, Diagnostic Laboratories) and By Region(North America, Europe, APAC, Middle East and Africa, LATAM) Forecasts, 2025-2033
• 日本語訳：世界の希少疾患遺伝子検査市場規模・シェア・動向分析レポート（2025-2033）：免疫疾患、循環器疾患、神経疾患、内分泌・代謝疾患、血液疾患、皮膚疾患、その他
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